Caso Real > IBC – Identical By Chance

En este post quiero hablar brevemente de un escenario real de IBC sucedido en personas cercanas a mi y que demuestra como la recombinatoria del ADN puede provocar coincidencias con personas que no son válidas (falsos-positivos).

Recombinación de ADN

De nuestros padres heredamos un 50% de ADN aproximadamente de cada uno de ellos, como regla general. Esta recombinación es aleatoria por lo que los “segmentos” que se pasan a hijo tienen un longitud arbitraria. Lo único seguro es que la recombinación al final genera un 100% del ADN autosomal de una persona.

Como podéis imaginar, si combinamos segmentos, nos puede pasar que el final de un segmento al unirse con el principio del siguiente genere un “nuevo segmento” con trozos de ambos segmentos originales que pueda por casualidad parecerse al de otra persona en el mundo. Esto es lo que se denomina IBC Identical By Chance o “Idéntico por Casualidad”, que según los expertos es el responsable de gran parte de los falsos-positivos que uno puede encontrar en sus coincidencias de ADN.

Por ello, se establece como regla general que mínimo debe ser 7cM y 500-700 SNPs para considerar que una coincidencia autosomal es válida.

Caso real

Os comento el caso de real de mi hermano y su mujer. Con ella no tenemos relación familiar que conozcamos, tanto es así que nuestros padres no tienen coincidencias con ella. Sin embargo, al testearse ellos dos (mi hermano y su pareja), se da la casualidad que comparten un segmento de 5.77 cM y 924 SNPs. Como sabréis cualquier matcheo por debajo del os 7 cM debe tomarse con pinzas por posible falso positivo o relación ancestral. El número de SNPs es alto, pero dado que son solo 5.77cM y sabiendo que no existe relación familiar alguna, ni coincide con nuestros padres, este resultado es claramente un FALSO-POSITIVO.

SegmentComparison2

SegmentComparison

Conclusión

Claramente esto es un “error”, entre comillas porque no es un error, es simplemente el azar de la recombinatoria de ADN.

Con ello quiero dejar claro que el análisis de coincidencias de ADN hay que ser estricto con el umbral de mínimo 7 cm y 700 SNPs. Puede darse que incluso con este mínimo umbral que establecieron los expertos como el mínimo razonable se quede corto.

 

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