10 + 1 conclusiones (de las estimaciones étnicas)

El día 3 de Enero de 2018 recibí mis resultados de 23andme y con ello me introduje en el fascinante mundo de las estimaciones étnicas, genealogía y salud a partir de tu ADN.

Tras estos 3 meses he sacado las siguientes 10 conclusiones (+1 extra):

  1. ¡Solo son estimaciones estadísticas! En muchos casos, sobre todo en porcentajes bajos, no pueden asegurarte que tengas ancestros recientes de esa población. (Compruébalo aquí). Simplemente es similitud con el ADN de las poblaciones que han usado como referencia.
  2. ¡Compara con lo que sabes de tu familia! Busca referencias escritas de tu familia, pero no creas con fé ciega que por tener 3 generaciones de un cierto lugar, eres de pura cepa de ese lugar. Muchas británicos piensan que son 100% de las islas británicas y luego descubren que tuvieron ancestros escandinavos, de los países del Este o incluso Ibéricos.
  3. Revisa los estudios étnicos de cada región que estés investigando o de donde crees que eres. La mezcla en cada región puede variar ostensiblemente los resultados que cada calculadora te puede dar.
  4. Las estimaciones globales siempre van a ser más precisas que las regionales. Ten en cuenta las migraciones y la historia, hay regiones y grupos étnicos muy mezclados. Los componentes continentales, como el europeo se distingue fácilmente de un asiático, pero un madrileño de un toledano, es mucho más complicado. No todo es estadística en el mundo de las estimación étnica.
  5. Confía en lo común. Si en todas las calculadoras te sale un componente en particular, tienes una probabilidad muy alta de que tengas ancestros de esa población.
  6. Los grupos étnicos endogamos proveen una mayor fiabilidad en su detección y distinción (isleños, ashkenazis, …), por lo tanto si tienes un % significativo de esas etnias, deberías tener una gran cantidad de “primos de ADN”. Comprueba que los segmentos que tienes identificados de dicha etnia es donde coincides con dichos primos. Si no tienes docenas de primos “puros” y no coincides en esos segmentos, duda de la estimación étnica.
  7. Estudia cómo funciona el ADN para comprender que significan los porcentajes. Al final todos tenemos componente ancestrales que nos definen como poblaciones características e individuos.. Los ibéricos tienen mezcla de muchas zonas de alrededor de la Península Ibérica, por lo que es normal que tengas pequeños porcentajes de similitud con dichas poblaciones.
  8. Tener herencia de una población no te convierte en “miembro de tal población étnica”. Será una obviedad, pero no por tener un porcentaje de irlandes, te hace irlandés, ni tampoco herencia judía, te hace judío,… es, sin duda, muy interesante conocer tus orígenes y saber como se movieron tus antepasados.
  9. Las empresas de test de ADN no miran los mismos marcadores genéticos. Cada empresa selecciona los marcadores que consideran más significativos para sus calculadoras de estimación étnica.
  10. Gedmatch es una gran herramienta, pero las calculadoras toman un número determinado de marcadores genéticos para la estimación. Si estos marcadores no están presentes en tu kit de adn no los podrá usar para el cálculo, por lo que el resultado saldrá sesgado comparado con los resultados de un kit con todos los marcadores requeridos por la calculadora. Nota: No hay empresa que provea todos los marcadores escogidos durante el diseño de una calculadora en particular.
  11. No caigas en el efecto “spotlight” que generan algunas etnias. Algunos grupos étnicos tienen un “imán” a la hora de infra o sobrevalorarse su aparición en la estimación. Un claro ejemplo es el resultado de ashkenazi, que en ciertos casos se investiga su origen aún sin tener en cuenta que puede que salga de casualidad en una calculadora y con porcentajes tan bajos que raramente pasan de ser ruido, dado que sus componentes ancestrales son similares al ADN actual de poblaciones mediterráneas.Sin duda, si a alguien le sale que tiene un 6% de “donde sea” debe tener en cuenta que tuvo un antepasado 3 generaciones atrás (compruébalo tu mismo en esta herramienta de DNAPainter) que tenía alrededor de un 100% (teóricamente) de esa firma genética. En muchos casos, en la rumorología familiar se tiene conocimiento de los orígenes de esos familiares “tan cercanos” y tan característicos.
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Análisis de endogamia con RootsFinder

He realizado un análisis de diferentes usuarios con poblaciones “étnicas” bien identificadas para ver como tanto la endogamia y como la no endogamia se visualiza en las herramientas de RootsFinder (recomendable para análisis genealógico). Requiere de suscripción Tier 1 de Gedmatch (clásico).

Los individuos de este estudio son:

  1. Ashkenazi 4 últimas generaciones (32% en JTest)
  2. 50% finlandesa (endogamia por cultura e idioma) / 50% sueca
  3. Isleño (endogamia de isla)
  4. Descendiente de ashkenazi (2 tatarabuelos)
  5. Británico (4 poblaciones K15 = 4 regiones islas britanicas)
  6. Latinoamericano
  7. Andaluz (4 poblaciones K15 = 4 andalucia)
  8. Vasco (4 poblaciones K15 = 4 french_basque)

RootFinders se basa en la triangulación de los primeros 500 kits de GedMatch (no Genesis). En la visualización (así como manualmente en la triangulación) se puede distinguir claramente cuando existe una herencia de una población endogamica (ashkenazi, finlandeses, islandeses,…).

Criterios de análisis
En el análisis he tenido en cuenta que existen casuísticas como que los usuarios anglosajones tienen una mayor posibilidad de encontrar relaciones cercanas dentro de los 500 primeros kits (pero no endogámicas).

Otro punto a tener en cuenta, es que en todos los casos los primeros 500 kits tendrán algún tipo de relación, pero cuando no existe endogamia, el número de segmentos compartidos entre ellos será un número bajo, sin embargo en el caso de endogamia existirá un gran número de segmentos compartidos entre cada uno de los kits.

Conceptos

  • Endogamia: (Wikipedia) Se denomina endogamia (del griego ἔνδον endon ‘dentro’, y γάμος gamos, ‘casamiento’) al matrimonio, unión o reproducción entre individuos de ascendencia común; es decir, de una misma familia, linaje o grupo (religioso, étnico, geográfico).
  • Nodo: Un kit = una persona. Cuanto más grande el nodo, más segmentos comparte con el resto de kits.
  • Segmento: Relación de >=7cM entre dos kits. Indica una relación IBS o IBD. Cuanto más largos los segmentos, los nodos están más cerca.
  • Cluster: Conjunto de nodos relacionados por los segmentos que les unen que tienen en común estar relacionados entre sí al menos una vez cada uno entre ellos.
  • Cluster familiar: Cuando hay múltiples segmentos que asocian a varios nodos hasta 20 nodos (de media), con un segmento por nodo entre cada uno de ellos.
  • Cluster endogamico: Cuando hay más de 20 nodos, con múltiples segmento entre cada uno de los nodos, conformando un conjunto cercano y extremadamente unido que raramente se da entre familias cercanas sin endogamia.
  • Cluster difuso: Cuando existen múltiples nodos con poca relación entre ellos, provocando visualmente una nube de puntos con una relación difusa.

Escenarios analizados

Sin endogamia

En un caso normal, sin endogamia y con un buen número de kits que tienen una relación cercana (habitual en anglosajones donde muchos familiares cercanos se han realizado las pruebas) pero sin endogamia se conforma un conjunto de 10 a 15 clusteres de media hasta 20 nodos (personas) fuertemente relacionados, de los cuales salen segmentos a otros clusteres familiares con similares o menor características.

La morfología del diagrama es por regla general de un anillo de clusteres con otros tantos en el interior, de los cuales hay 3 o 4 que tienen un gran número de segmentos y relaciones (padres, hijos, primos primeros) de los cuales se ramifican a otros tantos con similares características.

Británico

Este sería el diagrama estándar de británico “100%”. En él se conjugan un gran número de kits de familiares cercanos, primos segundos/terceros. En él se aprecia como cada uno de estos tienen algún tipo de relación cercana entre ellos, que permite clasificarlos en pequeños clusteres.

britanico.png

Vasco

En este caso vemos que a pesar de disponer un buen número de kits asociados, el resultado nos dice que no hay familiares muy cercanos a esta persona. Aún así, hablando de la endogamia, no se aprecia que exista, dado que independientemente de los kits de familiares cercanos, no se aprecia esa cercana genética mantenida de generación en generación. Cierto es que se aprecia un pequeño cluster, pero alrededor de él, se aprecian otros tantos de relaciones simples que no aclaran si hubiera habido una endogamia en las últimas generaciones.

Vasco

Andaluz

En el caso de un andaluz (cuyo K15 son 4 español de spanish_andalucia) podemos observar que tiene un resultado similar al vasco, nuevamente sin presentar endogamia y parece ser que faltan kits de familiares cercanos para realmente disponer de un resultado “normal” como el de un británico (véase el ejemplo del británico)

Andaluz

Latinoamericano

En un latinoamericano no se aprecia una relación fuerte entre los diferentes nodos por lo que se comprende las relaciones normales entre personas que tienen antepasados comunes pero no endogamia.

Latino

Endogámicos

Endogamia inmediata (padres y abuelos con herencia endogámica)

En general, cuando existe endogamia inmediata (3 últimas generaciones), los primeros 500 kits están fuertemente relacionados entre ellos, lo que provoca que todos las personas de esos kits formen una gran familia cercana a pesar que no tienen relación alguna.

La morfología es claramente un gran cluster de aproximadamente 500 personas fuertemente relacionadas entre sí. Se puede interpretar como si todos fueran primos entre sí.

Ashkenazi 100% (JTest 32%)

AJ

 

Isleño

Esta persona es de una isla del Caribe. Dada las características de las islas, donde la geografía impide el fácil movimiento de la población local y por consiguiente, generaciones de personas que tienen familiares en común, la endogamia se hace claramente visible entre ellos. Interesante el tamaño de los nodos, que denotan un gran número de segmentos compartidos entre ellos.

Isleño

Endogamia reciente

En los casos que existe un endogamia en la 2a-3a generación atrás, la morfología de estas relaciones se visualiza como dos grandes clusters, el cluster difuso/familiar que corresponde a la familia “no endogámica” y otro cluster endogámico.

50% finlandesa 50% sueca

En este caso se aprecia bien la diferencia entre los ascendientes finlandeses y suecos. A pesar que en Eurogenes K15 puntúa 50% de cada herencia, la relación con finlandeses es mucho más fuerte por número de segmentos que la sueca, que se aprecia algo difusa.

FinlandesaSueca

2 Tatarabuelos AJ 100%

En este caso, la endogamia es de una pareja de tatarabuelos, pero aún así se mantiene claro el gran número de ashkenazis 100% que se encuentran en este cluster AJ a pesar de la lejanía generacional.

TatarabuelosAj

 

Conclusiones

  1. La endogamia se visualiza claramente incluso hasta 4 generaciones atrás.
  2. Con los 500 primeros kits que usa Gedmatch en la triangulación es suficiente para detectar endogamia. Pero es un problema para detectar otras relaciones en los casos de mix herencia tanto endogámica como no.
  3. El número de kits de familiares relativamente cercanos es importante para generar el “clásico” diagrama multicluster.
  4. En la endogamia “pura” (hasta la generación de los padres) se genera un diagrama con forma esférica prácticamente negra por el gran número de segmentos compartidos entre todos los nodos. Muy pocos nodos están relacionados con pocos segmentos y casi ninguno esta fuera de esta relación.
  5. La geografía y la cultura influyen claramente en la endogamia.
  6. La endogamia provoca que sea complejo identificar quien es pariente directo de una persona o no.
  7. Estos diagramas nos permiten verificar si los resultados de las calculadoras pueden ser ciertos en los casos que aparezcan resultados de poblaciones endogámicas.

Nota: Este análisis esta basado en mi criterio, si consideráis que se puede modificar, abierto estoy a que lo comentéis.

Nota 2: Si alguien tiene un kit de Gedmatch de algún islandés, se lo agradecería para realizar un análisis de endogamia.